第388章 你自己努力的结果
我在美国开诊所正文卷第388章你自己努力的结果病情还有隐情。
而且,多半是罕见病。
因为如果不是罕见病,以鸢尾花天团的实力,早就破案了!
只有那种罕见病,由于研究的人少,资料不多,也缺乏相应的特效药物,所以诊断和治疗都比较麻烦。
医疗行业,确实是一块大蛋糕,也是永远都不会消亡的行业之一。只要人类还存在。
哪怕实现了长生,也绝不会是所有人都能长生。所以,医疗永存。
研究医药的人很多,可是,绝大部分都是从利益角度出发。而罕见病,因为需求量少,所以投入一向不是很大。
特别是在美国,“无利可图”的研究项目,很难获得经费。
即便偶尔有人研究,也纯粹是出于“学术利益”,比如发表论文,填补某方面的空白。可是最终的药物研发,也是会被砍掉的。
因为投入与产出是不成正比的,会亏本。没人会干这个事。
“这个女孩的病情很奇特,而且最重要的,我们先前还忽视了她的精神方面的症状。”丝黛芬妮是这方面的行家,秀眉轻蹙,说道。
“有没有可能,她出现的精神异常与肝功能损害存在关联呢?有没有一种十分隐匿的慢性肝脏疾病,同时会在某些诱因下,而出现精神异常症状呢?”
这个想法,仿若一道光照破云层,让大家的思路都打开了。
豁然开朗。
丝黛芬妮、墨菲、千叶奈奈子、周乔,都各抒己见,在会议室进行了一场极为激烈的大讨论,堪称学术思想大碰撞。
甚至有时候,大家觉得,讨论学术这种事,比身体上的负距离结合更有意思。
等到金姬真喊他们去吃午餐的时候,在茶水间,他们仍然在边吃边进行讨论。
金姬真吐了吐舌头,悄悄对朴秀珠说:“姐,周医生他们也太敬业了吧?”
朴秀珠耸耸肩,切下一小块眼肉牛排塞入嘴中,边嚼边道:“如果不敬业,他们又怎么可能取得这么惊人的成就呢?”
现在,即便是千叶奈奈子,单独拎出去,也是能“镇压一方”的存在。
最终,大家都达成了一致意见,得出了结论。
尽管患者的父母和其他家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础,但是,根据患者的病史以及肝穿刺检查结果,大家还是锁定了一个新的诊断方向,那就是,代谢性疾病。
随后,鸢尾花天团给患者安排了全基因测序,果然,新发现证实了这一点。
患者有非常隐匿的基因突变,归类于一种叫做“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病。
这是一种代谢性疾病,也是一种常染色隐性遗传病。
进一步的基因检测发现,患者的父母均携带有这种突变的基因,并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现,患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高,而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候,女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是,她年轻的时候,其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
当时,是分娩之后。但是在心理医生的疏导下,没多久就康复了。
所以,女孩被诊断为精神分裂症的时候,这个母亲才没有提出异议,因为精神分裂病有遗传性。
这位母亲只想找一位厉害点的医生,帮女儿治好。
可是却没料到,她女儿的情况比较严重。
“怎么之前不说?”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来,光凭这个细节,我们“破案”就能快上许多。
周乔摆摆手,示意无妨。因为这样的情况,在临床中是很常见的。很多家属,甚至患者,因为各种各样的原因,而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。
人之常情,屡见不鲜。
也许,在患者和家属看来,不是很重要的信息,其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异,忍不住出声询问:“医生,明明是代谢性疾病,为什么会引发精神症状,又为什么会出现肝功能指标异常?”
“然后就是,为什么一家人都携带有变异基因,为什么就她们母女俩发病,而我没事?”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑,跟他们解释:“瓜氨酸是一种氨基酸,它和人体内其他氨基酸一样,都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变,导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力,从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题,导致原料无法被转化,不断在体内积蓄,而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用,当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤,从而出现神经症状。”
“而肝脏,作为氨基酸代谢的最主要场所,也是会受到这种代谢异常冲击的,无论是无法被代谢的瓜氨酸还是相关药物的使用,都会加重肝脏负担,从而影响肝功能。”
女孩一家连连点头,十分佩服。
周乔表示,携带有这种突变基因的人在感染、劳累、熬夜、心情不好等因素影响下都可诱发疾病发作。
女孩的诱因就不用说了,而她的妈妈的发病诱因,考虑是产后精神压力较大等原因所引起的。
即便没有基因缺陷,但很多产妇,同样会出现产后抑郁等情况。
洛娅没有出现过产后抑郁的情况,她身体素质好,心理素质也强大,本身又有忙不完的事情,哪里会有什么产后综合征。
当然,最主要的还是有钱,有专业的足足二十多人的新生儿护理团队,帮她喂养、早教、看护宝宝。她外婆也每天在那里陪着,看着四个小宝宝。
洛娅的工作就是偶尔来喂喂奶,逗一下就完事了。
周乔更加厉害,平均一个月亲自去看一回。当然,视频里看不算。
洛娅就开玩笑:“你儿子以后跟你不亲,那可不关我的事。”
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而且,多半是罕见病。
因为如果不是罕见病,以鸢尾花天团的实力,早就破案了!
只有那种罕见病,由于研究的人少,资料不多,也缺乏相应的特效药物,所以诊断和治疗都比较麻烦。
医疗行业,确实是一块大蛋糕,也是永远都不会消亡的行业之一。只要人类还存在。
哪怕实现了长生,也绝不会是所有人都能长生。所以,医疗永存。
研究医药的人很多,可是,绝大部分都是从利益角度出发。而罕见病,因为需求量少,所以投入一向不是很大。
特别是在美国,“无利可图”的研究项目,很难获得经费。
即便偶尔有人研究,也纯粹是出于“学术利益”,比如发表论文,填补某方面的空白。可是最终的药物研发,也是会被砍掉的。
因为投入与产出是不成正比的,会亏本。没人会干这个事。
“这个女孩的病情很奇特,而且最重要的,我们先前还忽视了她的精神方面的症状。”丝黛芬妮是这方面的行家,秀眉轻蹙,说道。
“有没有可能,她出现的精神异常与肝功能损害存在关联呢?有没有一种十分隐匿的慢性肝脏疾病,同时会在某些诱因下,而出现精神异常症状呢?”
这个想法,仿若一道光照破云层,让大家的思路都打开了。
豁然开朗。
丝黛芬妮、墨菲、千叶奈奈子、周乔,都各抒己见,在会议室进行了一场极为激烈的大讨论,堪称学术思想大碰撞。
甚至有时候,大家觉得,讨论学术这种事,比身体上的负距离结合更有意思。
等到金姬真喊他们去吃午餐的时候,在茶水间,他们仍然在边吃边进行讨论。
金姬真吐了吐舌头,悄悄对朴秀珠说:“姐,周医生他们也太敬业了吧?”
朴秀珠耸耸肩,切下一小块眼肉牛排塞入嘴中,边嚼边道:“如果不敬业,他们又怎么可能取得这么惊人的成就呢?”
现在,即便是千叶奈奈子,单独拎出去,也是能“镇压一方”的存在。
最终,大家都达成了一致意见,得出了结论。
尽管患者的父母和其他家人都没有肝脏疾病和代谢性疾病基础,但是,根据患者的病史以及肝穿刺检查结果,大家还是锁定了一个新的诊断方向,那就是,代谢性疾病。
随后,鸢尾花天团给患者安排了全基因测序,果然,新发现证实了这一点。
患者有非常隐匿的基因突变,归类于一种叫做“瓜氨酸血症Ⅱ型”的罕见病。
这是一种代谢性疾病,也是一种常染色隐性遗传病。
进一步的基因检测发现,患者的父母均携带有这种突变的基因,并且在对一家三口血液中氨基酸水平检测后发现,患者和其母亲血液中的瓜氨酸、精氨酸等多种氨基酸水平明显升高,而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候,女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是,她年轻的时候,其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
当时,是分娩之后。但是在心理医生的疏导下,没多久就康复了。
所以,女孩被诊断为精神分裂症的时候,这个母亲才没有提出异议,因为精神分裂病有遗传性。
这位母亲只想找一位厉害点的医生,帮女儿治好。
可是却没料到,她女儿的情况比较严重。
“怎么之前不说?”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来,光凭这个细节,我们“破案”就能快上许多。
周乔摆摆手,示意无妨。因为这样的情况,在临床中是很常见的。很多家属,甚至患者,因为各种各样的原因,而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。
人之常情,屡见不鲜。
也许,在患者和家属看来,不是很重要的信息,其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异,忍不住出声询问:“医生,明明是代谢性疾病,为什么会引发精神症状,又为什么会出现肝功能指标异常?”
“然后就是,为什么一家人都携带有变异基因,为什么就她们母女俩发病,而我没事?”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑,跟他们解释:“瓜氨酸是一种氨基酸,它和人体内其他氨基酸一样,都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变,导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力,从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题,导致原料无法被转化,不断在体内积蓄,而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用,当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤,从而出现神经症状。”
“而肝脏,作为氨基酸代谢的最主要场所,也是会受到这种代谢异常冲击的,无论是无法被代谢的瓜氨酸还是相关药物的使用,都会加重肝脏负担,从而影响肝功能。”
女孩一家连连点头,十分佩服。
周乔表示,携带有这种突变基因的人在感染、劳累、熬夜、心情不好等因素影响下都可诱发疾病发作。
女孩的诱因就不用说了,而她的妈妈的发病诱因,考虑是产后精神压力较大等原因所引起的。
即便没有基因缺陷,但很多产妇,同样会出现产后抑郁等情况。
洛娅没有出现过产后抑郁的情况,她身体素质好,心理素质也强大,本身又有忙不完的事情,哪里会有什么产后综合征。
当然,最主要的还是有钱,有专业的足足二十多人的新生儿护理团队,帮她喂养、早教、看护宝宝。她外婆也每天在那里陪着,看着四个小宝宝。
洛娅的工作就是偶尔来喂喂奶,逗一下就完事了。
周乔更加厉害,平均一个月亲自去看一回。当然,视频里看不算。
洛娅就开玩笑:“你儿子以后跟你不亲,那可不关我的事。”
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